다운증후군검사,다운증후군원인

다운증후군은 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다 이 중 21번 염색체가 3개 존재하게 되면 다운증후군 질환을 가지게 됩니다 신생아의 1 천명당 약 4명꼴로 나타나는 흔한 질환으로 아래에서 다운증후군검사와 다운증후군원인에 대해 알아보겠습니다

다운증후군아기

다운증후군은 산모 나이가 많을수록 발병률이 증가한다고 합니다 하지만 최근에는 환경호르몬과 같은 여러 요인들이 복합적으로 작용하여 젊은 산모에서도 많이 발견되고 있다고 합니다 그렇다면 산전검사란 무엇이고 어떤 검사들을 하는지 알아보겠습니다 

다운증후군이란

다운증후군이란 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다 다운증후군을 21 삼체성(trisomy21)이라고 부르기도 하며 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하는 전위형, 세포분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상세포들이 혼재된 모자이크형 이 있습니다 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고 지능 저하가 두드러지는 경우 ‘다운 증후군’이라고 합니다

보통 여성이 임신을 하면 임신 10~12주 사이에 초음파 검사를 통해 태아 목덜미 투명대 두께를 측정하는데 이를 이용하여 다운증후군 위험도를 예측하게 됩니다 이때 정상 범위는 2.5mm 미만이며, 고위험군 산모에게는 니프티(NIFTY) 또는 양수 검사를 시행하기도 합니다

다운증후군 형태

우리 몸 세포의 염색체 수는 총 46개로 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY, XX (남자, 여자) 이렇게 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다 다운증후군은 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 되면서 발생하는 질환으로  21번 염색체의 형태에 따라 전형적 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군의 로 세 가지 형태로 나뉩니다

삼염색체성 다운 증후군	세포분열시 21번 염색체 한쌍이 분리되지 않고 3개가 되면서 전체 염색체 수가 47개가 되는 유형으로 전체 다운증후군에서 95%를 차지하며 90%는 남자가 감수분열할때 21번 염색체가 분리되지 않으면서 발생하며 5%정도는 정자가 감수 분열할때 분리되지 않아 발생합니다 노산일수록 발생 빈도가 높아집니다
모자이크형 다운 증후군	다운 증후군에서 1%를 차지하며 수정후 초기 세포분열단계에서 21번 염색체가 비분리 하여 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 있고 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우로 다운 증후군중 예후가 가장 양호한 편입니다
전좌형 다운 증후군	다운 증후군에서 4%를 차지하며 21번 염색체가 단부착사형 염색체에 윰합되는 전좌와 관련하여 발생합니다 노산과 관련이 무관하며 이 유형의 경우 유전이 되는 경우가 많습니다

다운증후군 특징

다운증후군은 신체적 특징이 있으며 출생과 동시에 판별이 가능합니다

콧날이 낮으며 얼굴이 납작해 보입니다

머리가 작고 뒷머리가 납작합니다

귀가 작으며 귓바퀴 부분이 접혀있습니다 귀의 구조가 약간 변형되어 있으며 낮은 위치에 붙어있기도 합니다

눈의 가장자리가 위쪽으로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀있으며 미간이 넓습니다

혀가 크며 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와있습니다

목이 짧으며 뒷목에 주름이 잡혀있으나 성장하면서 점점 없어집니다

목소리가 저음이며 발음이 명확하지 않습니다 언어발달이 늦습니다

손발이 작고 짧으며 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있습니다

손가락과 발가락 피부가 접혀있으며 발가락이 짧고 엄지발가락과 검지발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다

근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다

다운증후군 치료

다운증후군은 염색체 이상으로 나타나는 질환이기 때문에 안타깝지만 정상으로 되돌리는 치료방법은 없습니다 신체장애 및 발달장애를 교정하여 발달을 도와주고 수명을 연장하는 치료를 할 수 있습니다 선천성 심장질환이나 소화기 질환이 동시에 나타날 수 있기 때문에 수술을 하여 교정해야 하며 물리치료와 특수치료를 진행하며 환아의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줄 수 있습니다 현재는 의료기술이 많이 발달하여 다운증후군의 평균 수명은 현재 55세 이상이라고 합니다

마치며

오늘은 다운증후군이라는 질환에 대해 알아보았는데요 주변에서도 산전 검사 후 다운증후군을 확진받은 지인들이 종종 있습니다 가슴은 아프지만 보내주는 경우가 종종 있는데요 가끔 종교적인 이유로 낳아서 잘 키우시는 분들도 계십니다 또한 다운증후군이라고 하였지만 정상으로 태어나는 경우도 보았습니다 가끔 기적은 일어나니까요